في اليوم العالمي للتوعية بالأورام الحميدة.. هذه أسباب المرض الصامت
في اليوم العالمي للتوعية بالتصلب الدرني، الذي يُصادف الخامس عشر من مايو من كل عام، تُسلّط الجهات الصحية العالمية الضوء على أحد الأمراض النادرة والمعقّدة التي قد لا يعرف عنها الكثيرون، وهو مرض التصلب الدرني (Tuberous Sclerosis Complex - TSC). ورغم ندرة انتشاره، إلا أن تأثيراته على حياة المرضى وأسرهم تكون كبيرة، نظرًا لطبيعته المزمنة والمتعددة الأعراض.
ما هو التصلب الدرني؟
يُعرّف التصلب الدرني بأنه اضطراب وراثي نادر يُسبّب نمو أورام حميدة (غير سرطانية) في العديد من أعضاء الجسم، من بينها الدماغ، الكلى، القلب، الجلد، والرئتين. تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، فبينما يعاني البعض من أعراض طفيفة، قد يواجه آخرون تحديات صحية جسيمة تؤثر على جودة حياتهم، وفق موقع national today.
في اليوم العالمي للتوعية بالتصلب الدرني، من المهم فهم أسباب الإصابة بالمرض، والتي تعود إلى تحور في أحد جينين رئيسيين هما TSC1 وTSC2. يؤدي هذا التحور إلى خلل في إنتاج البروتينات المسؤولة عن تنظيم نمو الخلايا، مما يسبب نموًا غير طبيعي للخلايا وتكوّن الأورام.
في حوالي ثلث الحالات، يكون المرض موروثًا من أحد الوالدين، بينما تحدث بقية الحالات نتيجة طفرة جينية عشوائية تحدث لأول مرة في المريض دون وجود تاريخ عائلي.
أعراض التصلب الدرني:
تتنوع الأعراض بشكل كبير، وقد تظهر منذ الطفولة المبكرة أو تتطور لاحقًا، وتشمل:
* نوبات تشنجات أو صرع (وهي أكثر الأعراض شيوعًا لدى الأطفال المصابين).
* تأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية.
* مشكلات سلوكية مثل التوحد أو اضطرابات نقص الانتباه.
* أورام حميدة في المخ، الكلى، أو القلب.
* بقع فاتحة على الجلد، أو تغيرات جلدية أخرى كالعقيدات الليفية.
* مشاكل تنفسية بسبب الأورام في الرئتين (خاصة لدى النساء).
“التصلب الدرني” .. طرق التشخيص والعلاج:
يعتمد تشخيص التصلب الدرني على الفحص السريري المتخصص، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، بالإضافة إلى التحاليل الجينية لتحديد الطفرات.
لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ للمرض، لكن يمكن السيطرة على الأعراض من خلال:
* الأدوية المضادة للتشنجات.
* استخدام أدوية مثبطة لمسار mTOR مثل "إيفروليموس" لتقليص حجم الأورام.
* التدخل الجراحي لبعض الأورام الكبيرة أو الخطيرة.
* الدعم النفسي والتربوي والسلوكي للأطفال المصابين.
في اليوم العالمي للتوعية بالتصلب الدرني، يجب الإشارة إلى أهمية الكشف المبكر والمتابعة الطبية الدورية، لأن المراقبة المستمرة تساعد على الحد من مضاعفات المرض، وتحسين جودة الحياة للمصابين.
الوقاية والمستقبل من التصلب الدرني :
رغم أن التصلب الدرني مرض جيني، فإن الاستشارة الوراثية قبل الزواج أو الإنجاب في حال وجود تاريخ عائلي، تُعد من أهم سبل الوقاية.
وفي اليوم العالمي للتوعية بالتصلب الدرني، يجدر التأكيد على أهمية نشر المعرفة بهذا المرض، لكسر حاجز الصمت حوله، وتشجيع المصابين وأسرهم على طلب الدعم والرعاية المتخصصة، لأن التشخيص المبكر والعلاج المتكامل قد يصنع فارقًا كبيرًا في مستقبل المرضى.
