أمل جديد للأمراض النادرة : رضيع أمريكي يتلقى علاجًا بتقنية تعديل الجينات
في خطوة طبية تاريخية، أعلن الأطباء عن حالة رضيع أمريكي يدعى كيه جيه مولدون، يبلغ من العمر 9 أشهر ونصف، يصبح أول مريض يتلقى علاجًا بتقنية تعديل جيني مُخصصة لمرض نادر.
هذا الإنجاز الطبي يُعدّ أملًا جديدًا للعديد من الأشخاص الذين يعانون من أمراض غامضة، حيث يمثل هذا العلاج بداية لفجر جديد في مجال الطب الدقيق.
نقص إنزيم CPS1
بعد ولادة الرضيع (كيه جيه) بفترة وجيزة، شُخِّصَ بمرض نادر وخطير يُسمى نقص إنزيم CPS1، ينتج هذا المرض عن طفرة في جين يُنتج إنزيمًا أساسيًا لوظائف الكبد، ويمنع المصابين به من التخلص من أنواع مُعينة من الفضلات السامة الناتجة عن عملية الأيض.
تقول والدة الطفل، نيكول مولدون، في فيديو نشره مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، حيث كان الطفل يُعالَج: "إذا بحثتَ عن "نقص إنزيم CPS1" في جوجل، فستجد أن النتيجة إما الوفاة أو زراعة الكبد".
إقرأ أيضا: دراسة: السهر عند الأطفال قد يزيد من خطر التوحد
تقنية كريسبر-كاس9
ومع قتامة التشخيص، اقترح الأطباء شيئًا لم يُجرَب من قبل: علاج مُخصَّص لإصلاح جينوم باستخدام ما يُشبه مقصًا جزيئيًا، تقنية تُسمى كريسبر-كاس9، التي نال مبتكروها جائزة نوبل في الكيمياء عام 2020.
في الوقت نفسه، كانا والدا الطفل يواجهان قرارًا مُستحيلًا.
قال كايل مولدون: "طفلنا مريض.. علينا إما إجراء عملية زرع كبد أو إعطاؤه هذا الدواء الذي لم يُعطَ لأحد من قبل؟".
إصلاح طفرة جينية
في النهاية، اتفقوا على علاج الطفل بحقن مُخصَّص له خصيصًا لإصلاح طفرته الجينية وهي أحرف حمض نووي غير صحيحة ضمن مليارات الأحرف التي تُشكِّل الجينوم البشري.
من جهتها، قالت ريبيكا أهرينز- نيكلاس، عضو الفريق الطبي المُتخصص في علم الوراثة لدى الأطفال: "الدواء مُصمَّم خصيصًا للرضيع جيه، لذا فإن المتغيرات الجينية التي لديه خاصة به.. إنه علاج مُخصَّص".
بمجرد وصول الحقنة المُصممة خصيصًا إلى الكبد، تخترق المقصات الجزيئية الموجودة فيها الخلايا وتعمل على تعديل الجين المعيب لدى الصبي.
نتائج واعدة
وصرح الفريق الطبي، الذي نشر دراسته يوم الخميس في مجلة نيو إنجلاند الطبية، بأن النتائج كانت واعدة للأشخاص الآخرين الذين يعانون من حالات وراثية.
ويستطيع كيه جيه، الآن اتباع نظام غذائي غني بالبروتينات، حيث كانت حالته تمنعه من ذلك سابقًا، ولا يحتاج إلى الكثير من الأدوية كما كان يفعل سابقًا.
لكن الفريق أشار إلى أنه سيحتاج إلى متابعة طويلة الأمد لمراقبة سلامة وفعالية العلاج.
وعبّرت أهرينز- نيكلاس عن أملها في أن يُمكّن هذا الإنجاز الصبي من العيش بقليل من الأدوية أو بدونها يومًا ما.
أيضاً: دراسة ثورية تُحدد مسارات جينية جديدة لعلاج هشاشة العظام
