مرض نادر ينهي حياة مراهقة تبلغ ١٨ عاما| تفاصيل مثيرة للقلق
توفيت مراهقة تعاني من مرض نادر بشكل ملحوظ مما يعني فشل جسدها في التقدم في السن بعد تعرضها لتلف متعدد في الأعضاء بسبب المرض.
كانت إيلينا، البالغة من العمر 18 عاما، واحدة من 18 شخصا فقط في العالم معروفين بمعانتهم من المرض الوراثي، والذي يسمى مرض الميتوكوندريا NUBPL.
والميتوكوندريا هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن خلل في وظيفة الميتوكوندريون، وهي عضية تنتج الطاقة للخلية.
الحالة الوحيدة في إيطاليا
وتلقت إيلينا تشخيصها في سن العاشرة في عام 2016، مما يجعلها الحالة الوحيدة المعروفة في بلدها الأصلي إيطاليا.
تسبب اضطرابات الميتوكوندريا طفرات كارثية في الحمض النووي توقف الجسم عن التطور بشكل صحيح، مما يعني أن العظام والعضلات والأنسجة الأخرى مشوهة.
عادة ما يعاني الأشخاص الذين يصابون بالميتوكوندريا، الذي يؤثر أيضا على الدماغ، من النوبات والإعاقة الذهنية والترنح - وهي حالة عصبية تصف عدم التنسيق العضلي، مما يؤدي إلى حركات خرقاء.
أوضحت مؤسسة NUBPL أن هذه الأعراض يمكن أن تبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و18 شهرا.
نمو متأخر وروح مرحة
طوال حياتها، كانت إيلينا تزن قليلا جدا، وكافحت من أجل النمو والعديد من أعضائها بما في ذلك رئتيها وأمعائها لم تعمل بشكل صحيح.
في صفحة gofundme التي جمعت 94,700 يورو لمشروع بحثي حول المرض بقيادة جامعة فيرونا، أوضحت والدة إيلينا أندريا أنه في سن الخامسة عشرة، كانت إيلينا تزن 15 كجم فقط وكان طولها 3 أقدام و7 بوصات.
وأضافت أنه يجب إعطاء إيلينا قطرة من الأملاح المعدنية كل ثلاث إلى أربع ساعات. كما عانت إيلينا من مرض رئوي يسبب تندبا وضيقا في التنفس.
على الرغم من معركتها ضد المرض، لا تزال إيلينا تجد وقتا لشغفها الذي شمل الموسيقى والخياطة.
وشاركت والدتها صورا لإيلينا وإخوتها يستمتعون بهواياتهم إلى جانب رحلات المستشفى مع متابعيها البالغ عددهم 220،000 متابع على الانستجرام.
في عيد ميلاد ابنتها الثامن عشر، شاركت مقطع فيديو قصير يظهر إيلينا وإخوتها وهم يكبرون.
وقالت في تعليق: "لقد أظهرت للجميع أنه بتصميم وإرادة للعيش يمكنك الذهاب بعيدا..لقد تحدت وتتحدى تشخيصك كل يوم بحب الحياة".
أطلعت أندريا متابعيها على صحة ابنتها أثناء قضاء بعض الوقت في المستشفى، على الرغم من عدم وجود علاج للميتوكوندربا NUBPL، إلا أن الرسالة تشع الإيجابية.
وقالت: "ذهبت اليوم الأول من الرعاية المستهدفة، غدا نبدأ مرة أخرى نحو ابتسامة مشرقة مثل ابتسامتك، سوف تقهريها مرة أخرى".
في 9 فبراير، شاركت الأم رسالة عاطفية إلى جانب صورة إيلينا مبتسمة، قائلة:"إيلينا، عزيزتي، أريد أن أتذكرك بهذه الابتسامة..الآن سوف تغني مع الملائكة، ستحبك عائلتك إلى الأبد، يوما ما سنرى بعضنا البعض مرة أخرى".
توفيت إيلينا في مستشفى في جنوة، المدينة التي عاشت فيها مع والدتها ووالدها باولو ديلي بيان وشقيقيها دانييلي ولوكا. وأقيمت جنازتها في 11 فبراير في الكنيسة الإنجيلية في جنوة.
ويعد مرض الميتوكوندريا نادرا للغاية، ولكن مؤسسة NUBPL تقاتل من أجل زيادة الوعي عبر صفحة فيسبوك جذبت 1600 متابع.
