الهيموفيليا: مرض وراثي نادر يُسبب نزيفًا حادًا.. والتوعية أداةٌ فعّالة لتحسين

في 17 أبريل من كل عام، يحتفي العالم باليوم العالمي للهيموفيليا، للتوعية بهذا الاضطراب الدموي الوراثي الذي يهدد حياة المصابين به إن لم يُكتشف ويُدار بالشكل الصحيح. ومن أبرز الوجوه التي ارتبط اسمها بمناصرة مرضى الهيموفيليا، الممثلة الأمريكية الحائزة على جائزة إيمي، أليكس بورستين، التي تعاني من هذا المرض، كما أصيبت به ابنتها وشقيقها وعمها.

عملت بورستين كمتحدثة بارزة باسم المؤسسة الوطنية للهيموفيليا، مستخدمة منصتها للتوعية بمرض "فون ويلبراند"، أحد أشكال الهيموفيليا الذي يصيب نحو 2% من سكان الولايات المتحدة. وساهمت تجاربها الشخصية في تسليط الضوء على معاناة النساء والفتيات المصابات، واللواتي غالبًا ما يتم تجاهلهن في الأبحاث والنقاشات الطبية.

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا، أو "الناعور"، هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن نقص في عوامل التخثر المسؤولة عن تجلط الدم، ما يؤدي إلى نزيفٍ حاد ومستمر حتى عند التعرض لإصابات طفيفة. لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض حتى الآن، ولكن يمكن السيطرة عليه عبر العلاج الوقائي وتعويض عوامل التخثر المفقودة. ويبحث الأطباء اليوم في آفاق العلاج الجيني كخيار واعد للمستقبل.

هل يمكن أن تظهر بعد الولادة؟

رغم أن الهيموفيليا تُعرف بأنها مرض وراثي، فإن بعض الحالات النادرة قد تُصنّف كهيموفيليا مكتسبة، تحدث عندما يُنتج الجهاز المناعي أجسامًا مضادة تهاجم بروتينات التخثر في الدم.

أنواع الهيموفيليا:

• الهيموفيليا A: الأكثر شيوعًا، ناتجة عن نقص عامل التخثر 8.
• الهيموفيليا B: ناتجة عن نقص عامل التخثر 9.
• الهيموفيليا C: وهي الأندر، وتحدث بسبب نقص العامل 11.

إحصائيات وانتشار المرض

بحسب بيانات مركز السيطرة على الأمراض (CDC)، يبلغ عدد المصابين بالهيموفيليا في الولايات المتحدة حوالي 33 ألف شخص. ويُصاب الرجال بشكل أكبر بسبب طبيعة انتقال الجين المسؤول عبر الكروموسوم X.

كيف يُورث المرض؟

تنتقل الهيموفيليا عبر نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X. النساء الحاملات للجين قد لا تظهر عليهن أعراض، ولكنهن قادرات على نقل الجين المعيب إلى أطفالهن بنسبة تصل إلى 50%. ويكون الذكور أكثر عرضة للإصابة، لأنهم لا يملكون سوى نسخة واحدة من الكروموسوم X.

هل تُصاب النساء بالهيموفيليا؟

نعم، ولكن أعراضها غالبًا ما تكون خفيفة. وقد تشمل غزارة الدورة الشهرية، أو سهولة الإصابة بالكدمات، أو النزف لفترات طويلة بعد الولادة أو الجراحة.

هل تُعد الهيموفيليا مرضًا خطيرًا؟

تُعتبر الهيموفيليا مرضًا خطيرًا إذا لم يتم تشخيصه مبكرًا والسيطرة عليه. فالنزيف الداخلي، خاصة في المفاصل أو الدماغ، قد يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.

أبرز الأعراض:

• نزيف مفرط بعد الإصابات.
• كدمات غير مبررة.
• ألم وتورم في المفاصل.
• نزيف في الأنف أو اللثة.
• في الحالات الحادة: نزيف في الدماغ أو الأعضاء الداخلية.

التشخيص والعلاج

يبدأ التشخيص بالفحص السريري وتحليل التاريخ العائلي، ويشمل عددًا من الفحوصات مثل تعداد الدم الكامل، اختبارات زمن النزيف، واختبارات لعوامل التخثر. أما العلاج، فيتضمن تعويض عوامل التخثر، وقد يتضمن مستقبلًا العلاج الجيني.

الهيموفيليا، رغم خطورتها، ليست نهاية الطريق. فبفضل التوعية والعلاج المناسب والدعم النفسي والاجتماعي، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياةً طبيعية نسبيًا. وكلما زاد الوعي بالمرض، خصوصًا بين النساء، تزايدت فرص الكشف المبكر وتحسنت جودة الحياة للمصابين.