الهيموفيليا .. اضطراب نزيف نادر يسبب سهولة الإصابة بالكدمات

يعد الهيموفيليا ب اضطرابًا نزيفيًا وراثيًا نادرًا، حيث يعاني المصابون به من نقص في عامل التخثر التاسع، مما يعيق قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي، ويُحتفل باليوم العالمي للهيموفيليا في شهر أبريل من كل عام، ليكون فرصة لتسليط الضوء على هذا الاضطراب وأعراضه وكيف يختلف عن الهيموفيليا أ.

ما هو الهيموفيليا ب؟

الهيموفيليا ب هو اضطراب نزيف وراثي ناتج عن نقص في بروتين التخثر التاسع، ويؤدي ذلك إلى حدوث نزيف طويل أو تلقائي نتيجة للإصابات أو العمليات الجراحية، أو حتى بدون سبب واضح في الحالات الأكثر شدة، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم "مرض الكريسماس" نظرًا لأن أول حالة تم تشخيصها كانت عام 1952.

أعراض الهيموفيليا ب

تختلف أعراض الهيموفيليا ب بناءً على شدة الحالة، ولكن الأعراض العامة تشمل:

• الكدمات بسهولة، حتى بدون صدمة واضحة.
• نزيف مطول بعد الإصابات أو الجروح، أو خلال الإجراءات الطبية مثل الجراحة أو علاج الأسنان.
• نزيف داخلي في المفاصل مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين، مما يسبب تورمًا وألمًا.
• في الحالات الشديدة، يمكن أن يحدث نزيف داخلي مهدد للحياة في الدماغ، مما يؤدي إلى الصداع الشديد، القيء، أو فقدان الوعي.
• يمكن أن تعاني النساء الحوامل من نزيف حاد أثناء الدورة الشهرية أو بعد الولادة.

أسباب الهيموفيليا ب

الهيموفيليا ب يحدث بسبب طفرات في الجين F9 الموجود على الكروموسوم X، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج عامل التخثر التاسع، وحيث يُصاب الذكور بهذا الاضطراب لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط، في حين أن الإناث عادةً ما يكنّ حاملات للمرض.

تشخيص الهيموفيليا ب

لتشخيص الهيموفيليا ب، يبدأ الطبيب بتقييم التاريخ الطبي والعائلي للمريض، خاصة فيما يتعلق باضطرابات النزيف، ويتم إجراء اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT) لقياس مدى سرعة تجلط الدم. وللتأكد من التشخيص، يتم إجراء تحليل مخصص لقياس نشاط عامل التخثر التاسع.

الفرق بين الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب

رغم تشابه الأعراض بين الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب، إلا أن الفرق يكمن في نوع عامل التخثر المفقود. حيث يحدث الهيموفيليا أ بسبب نقص في العامل الثامن، بينما يحدث الهيموفيليا ب بسبب نقص في العامل التاسع، وعلى الرغم من التشابه في الأعراض، إلا أن الهيموفيليا أ أكثر شيوعًا من الهيموفيليا ب بثلاث إلى أربع مرات.

العلاج المتاح للهيموفيليا ب

لا يوجد علاج نهائي للهيموفيليا ب حتى الآن، لكن يمكن إدارة الأعراض والتحكم في النزيف، ويتضمن العلاج العلاج التعويضي لعامل التخثر التاسع، حيث يُحقن المريض بعامل التخثر الاصطناعي أو المشتق من البلازما، كما قد يشمل العلاج الجيني، الذي يهدف إلى إدخال نسخة صحية من الجين F9 إلى خلايا الكبد لتحفيز إنتاج عامل IX الخاص بالجسم.