ما هي متلازمة ريت عند الأطفال؟ أعراضها وأسبابها بالتفصيل
زاد اهتمام الأطباء والباحثين بـ متلازمة ريت (Rett Syndrome)، ذلك الاضطراب العصبي الجيني النادر الذي يصيب الأطفال وبشكل خاص الفتيات ويؤدي إلى تراجع في المهارات الحركية واللغوية بعد فترة نمو طبيعية، وبينما تظهر أعراضه بشكل تدريجي، يظل السبب الأساسي مرتبطًا بخلل جيني معقد في أحد أهم الجينات العصبية.
وفي السطور التالية، نستعرض الأسباب الدقيقة وراء إصابة الأطفال بمتلازمة ريت، وكيفية تأثير الطفرات الجينية على الدماغ، ولماذا تتأثر الفتيات أكثر من الأولاد، إلى جانب استعراض آخر التطورات الطبية في فهم هذا الاضطراب وعلاجه.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي يؤثر على تطور الدماغ.
تبدأ عادة بعد 6–18 شهرًا من الولادة، حيث يُلاحظ أن الطفلة أو الطفل كانا طبيعيين في النمو، ثم يبدأ الانحدار المفاجئ في المهارات.
تتمثل الأعراض في فقدان النطق، فقدان القدرة على استخدام اليدين، حركات متكررة (مثل فرك اليدين)، ضعف النمو الجسدي، مشاكل في المشي، واضطرابات تنفسية.
هذا الاضطراب لا يُعتبر من الأمراض التنكسية الكلاسيكية، بل هو اضطراب نمو عصبي ناتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن تنظيم عمل الخلايا العصبية.
أسباب متلازمة ريت
طفرة في جين MECP2
- أكثر من 95% من حالات متلازمة ريت ترتبط بطفرة في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X.
- هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين حيوي يشارك في تنظيم عمل جينات الدماغ وتطور المشابك العصبية.
- عندما يحدث خلل في هذا الجين، يصبح البروتين غير وظيفي، مما يعرقل نمو الدماغ والقدرة على التواصل العصبي.
هل الطفرة موروثة؟
- الغالبية العظمى من الطفرات عشوائية (de novo)، أي تحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وليست موروثة من الوالدين.
- في أقل من 1% من الحالات فقط، قد تنتقل الطفرة وراثيًا من أم حاملة للجين دون أعراض.
هناك أيضًا ما يعرف بـ التشظي الجرمي (Germline Mosaicism)، حيث تكون بعض الخلايا الجنسية للوالدين تحمل الطفرة، ما يزيد احتمالية تكرار الحالة في الأسرة.
جينات أخرى مرتبطة
بعض الحالات غير النمطية من متلازمة ريت ترتبط بجينات مثل FOXG1 و CDKL5، وهي أشكال فرعية تُظهر أعراضًا مشابهة ولكن تصنف أحيانًا كاضطرابات مستقلة.
لماذا تصيب الفتيات أكثر من الأولاد؟
- السبب أن الجين المسبب يقع على الكروموسوم X.
- الفتيات لديهن نسختان من الكروموسوم X، فإذا كانت إحداهما معطوبة يمكن للأخرى تعويض الخلل جزئيًا.
- أما الأولاد، فلديهم نسخة واحدة من X فقط، وبالتالي فإن وجود الطفرة يؤدي عادةً إلى أعراض أشد وربما وفاة مبكرة.
- بعض الأولاد ينجون فقط في حالات نادرة مثل وجود كروموسوم X إضافي (XXY – متلازمة كلاينفلتر) أو عند وجود Mosaicism.
كيف تؤثر الطفرة على الدماغ؟
- بروتين MeCP2 ينظم التعبير الجيني العصبي.
- عند غيابه أو ضعفه، يحدث خلل في التشابك العصبي، مما يؤدي إلى مشاكل في الذاكرة، الحركة، والنطق.
- الأعراض تختلف حسب مكان ونوع الطفرة، فكل طفرة تؤدي إلى شدة مختلفة من المرض.
الأعراض المرتبطة بالخلل الجيني
- فقدان القدرة على استخدام اليدين واللغة.
- بطء النمو.
- مشاكل في المشي والحركة.
- حركات لا إرادية متكررة.
- مشاكل في التنفس (انقطاع النفس أو فرط التنفس).
- نوبات صرع في بعض الحالات.
- انحناء العمود الفقري (Scoliosis).
بحسب المعاهد الوطنية للصحة الأمريكية (NIH) ومؤسسة الأمراض النادرة (NORD)، لا تزال الأبحاث تؤكد أن السبب الأساسي هو الطفرة في MECP2، ولا يوجد حتى الآن أي سبب بيئي أو خارجي مثبت، ورغم أن الدراسات مستمرة، إلا أن التركيز العلمي الأكبر حاليًا ينصب على العلاج الجيني ومحاولة إصلاح الخلل مباشرة داخل الخلايا العصبية.
أحدث العلاجات المرتبطة بمتلازمة ريت
في عام 2023، تمت الموافقة على أول دواء لعلاج أعراض المتلازمة وهو Trofinetide (Daybue).
يعمل الدواء على تحسين التواصل العصبي وتقليل شدة الأعراض السلوكية.
لا يعالج السبب الجذري لكنه يمثل تقدمًا كبيرًا بعد عقود من البحث.
إلى جانب الأدوية، يوصي الأطباء ببرامج علاج طبيعي، علاج وظيفي، جلسات تخاطب، ورعاية غذائية متخصصة.
العلاج الجيني
- بدأت بعض الدراسات بالفعل في تجارب العلاج الجيني لتعويض بروتين MeCP2.
- الفكرة تعتمد على إدخال نسخة سليمة من الجين إلى خلايا المخ.
- ما زالت الأبحاث في مراحلها الأولى لكنها تمثل أملًا حقيقيًا للأسر.
التعايش مع المتلازمة
- الدعم الأسري أساسي.
- التدخل المبكر يحسّن الحالة العامة.
- استخدام الأجهزة المساعدة للتواصل (مثل لوحات التواصل أو الأجهزة اللوحية).
- المتابعة الطبية المستمرة مهمة لمراقبة القلب، التنفس، والنمو.
