القومي للأشخاص ذوي الإعاقة يشارك في الندوة العلمية الموسعة
شارك المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة في الندوة العلمية الموسعة، التي نظمها المركز القومي للبحوث احتفاءًا باليوبيل الذهبي للوراثة البشرية لدعم مرضى "تعدد السكريات المخاطية".
وتأتي هذه الندوة التي نظمتها وحدة العلاج بالإنزيمات بالتعاون مع عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمقر المركز، لتشكل حدثاً محورياً يجمع بين الاحتفاء بمرور خمسين عاماً على تأسيس تخصص الوراثة البشرية بالمركز كمنارة علمية رائدة، وبين إحياء اليوم العالمي لمرض تعدد السكريات المخاطية (MPS) الذي يوافق 15 مايو من كل عام.
سلطت الندوة الضوء على "تعدد السكريات المخاطية" كأحد التحديات الصحية التي تتطلب وعياً مجتمعياً، كونه مرضاً وراثياً يرتبط ارتباطاً وثيقاً بزواج الأقارب، كما استعرضت الندوة أحدث البروتوكولات العلاجية لمرض "التقزم" (Achondroplasia)، وكذا قصص نجاح واقعية للأطفال الذين يتلقون علاجهم داخل وحدة العلاج بالإنزيمات بالمركز، مع الوقوف على التحديات الراهنة التي تواجه الأطباء والأسر للوصول إلى أقصى درجات الاستفادة العلاجية.
وصاحب الندوة يوم ترفيهي صُمم خصيصاً للأطفال وأسرهم، إيماناً بأن الدعم النفسي هو الركيزة الأساسية التي تمنحهم القوة للاستمرار في رحلة العلاج، وذلك بهدف خلق حلقة وصل بين البحث الأكاديمي والواقع التطبيقي، مع توجيه رسالة توعية مباشرة بضرورة الفحص الوراثي وتجنب مخاطر زواج الأقارب، لضمان حياة صحية للأجيال القادمة، وتأكيدا على دور المركز القومي للبحوث كحصن علمي داعم لصحة المواطن المصري.
