طفرة جينية فريدة.. أسكتلندية تعيش 65 عاما بلا ألم
اكتشف العلماء كيف تسمح طفرة جينية نادرة لمتقاعدة من اسكتلندا بأن تعيش حياتها بدون ألم تقريبا ولا تشعر بالقلق أو الخوف أبدا.
لم تكن جو كاميرون تعلم بقدرتها العالية على تحمل الألم حتى بلغت 65 عاما وخضعت لعلاج في الورك.
وقد اكتشف خبراء من جامعة كوليدج لندن (UCL) الآن كيف تعمل الطفرات في جين يسمى "FAAH-OUT" على المستوى الجزيئي.
وقال الباحثون إن النتائج، التي نشرت في مجلة "برين"، تفتح آفاقا جديدة لأبحاث الأدوية المتعلقة بإدارة الألم والتئام الجروح.
قال البروفيسور جيمس كوكس، من كلية الطب بجامعة لندن، وهو أحد كبار مؤلفي الدراسة: "من خلال فهم ما يحدث بدقة على المستوى الجزيئي، يمكننا البدء في فهم البيولوجيا المعنية وهذا يفتح إمكانيات لاكتشاف الأدوية التي يمكن أن يكون لها في يوم من الأيام آثار إيجابية بعيدة المدى على المرضى.
تصدرت كاميرون، البالغة من العمر 75 عاما، والتي تعيش بالقرب من بحيرة لوخ نيس في المرتفعات الاسكتلندية، عناوين الصحف في عام 2019 عندما أعلن علماء جامعة لندن أن الطفرات في جين FAAH-OUT غير المعروف سابقًا جعلتها لا تشعر بأي ألم أو توتر أو خوف.
اكتشفت حالتها عندما كانت في الخامسة والستين من عمرها، وسعت للعلاج من مشكلة في وركها، والتي تبين أنها تنطوي على تدهور شديد في المفصل على الرغم من أنها لم تشعر بأي ألم.ن كاميرون من عدم الشعور بالألم.
يعتقد أيضا أن نفس الآليات البيولوجية تسمح للجروح بالشفاء بشكل أسرع.
خضعت لعملية جراحية في يدها في مستشفى رايغمور في إنفرنيس بعد أشهر، ولم تشعر بأي ألم بعد ذلك، على الرغم من أن العلاج عادة ما يكون مؤلماً للغاية.
السر في جين FAAH
وبناء على ذلك العمل، وجد الباحثون أن طفرة FAAH-OUT "تقلل" من التعبير عن جين FAAH، المرتبط بالألم والمزاج والذاكرة.
قد يفسر هذا سبب عدم شعور كاميرون بأي ألم أثناء ولادة أي من طفليها.
اكتشف الفريق أن مستويات نشاط الإنزيم في جين FAAH قد انخفضت بشكل كبير في حالة كاميرون.
صرحت كاميرون سابقا بأنها تأمل أن تساعد جيناتها الآخرين في المستقبل، مما قد يؤدي إلى علاج جيني جديد لتخفيف آلامهم. ويبدو أن الأبحاث في هذا المجال تحرز تقدماً ملحوظاً.
أظهر تحليل عينات الأنسجة لدراسة تأثيرات طفرات جين FAAH على المسارات الجزيئية الأخرى زيادة في النشاط في جين آخر، يُعرف باسم WNT16، والذي تم ربطه سابقًا بتكوين العظام.
وقالت السيدة البالغة من العمر 75 عاما أيضا إنها لا تشعر إلا بقليل جداً من القلق أو الخوف.
