بعد انتشار فيديوهات الشاب «حسام حسن».. ما هو التهاب الشبكية التلوني؟
انتشرت خلال الساعات الماضية عدة مقاطع مصورة لشاب يدعى حسام حسن، يواجه مرض التهاب الشبكية التلوني وهو مرض صحي نادر يهدد بصره بشكل كامل، ويصل تكلفة علاجه حوالي 24 مليون جنيه مصري.
وقال حسام حسن إنه يفقد بصره بالبطيء، فهو مصاب بمرض جيني في العين يعرف باسم التهاب الشبكية التلوني Retinitis Pigmentosa، نتيجة طفرة في جين RPE65، ما يؤدي إلى ضعف شديد في النظر قد يصل إلى فقدان البصر نهائيا في مراحل متقدمة.
وتزامنا مع هذا نستعرض فيما يلي أهم المعلومات عن تلك الحالة المرضية:-
ما هو التهاب الشبكية التلوني؟
يشير التهاب الشبكية التلوني، المعروف أيضا باسم RP، إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضمور الشبكية وتدهور الرؤية.
الشبكية هي نسيج رقيق يُبطّن الجزء الخلفي من العين، تقوم الخلايا العصوية والمخروطية، وهي مستقبلات ضوئية في الشبكية، بتحويل الضوء إلى إشارات كهربائية يُفسّرها الدماغ على أنها رؤية.
يعاني المصابون بالتهاب الشبكية الصباغي من تدهور تدريجي في الرؤية نتيجة لضمور هذه المستقبلات الضوئية.
تشمل أشكال مرض رينو والأمراض ذات الصلة متلازمة أشر، ومرض ليبر الخلقي، ومتلازمة بارديت-بيدل، من بين أمور أخرى.
الأعراض
تختلف الأعراض باختلاف الخلايا المتأثرة في البداية، سواء كانت العصي أو المخاريط، في معظم أنواع التهاب الشبكية الصباغي، تتأثر العصي أولا، ولأن العصي تتركز في الأجزاء الخارجية من الشبكية وتفعل بالضوء الخافت، فإن تدهورها يؤثر على الرؤية المحيطية والليلية.
وتضيق الرؤية تدريجيا مع مرور الوقت، وعندما يتطور المرض وتتأثر المخاريط، تضعف حدة البصر، وإدراك الألوان، والرؤية المركزية.
يعد العمى الليلي أحد الأعراض المبكرة والأكثر شيوعا لمرض التهاب الشبكية التلوني، ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون بشكل رئيسي من تنكس المخاريط، يعانون أولا من انخفاض الرؤية المركزية وضعف القدرة على تمييز الألوان وإدراك التفاصيل.
يشخص التهاب الشبكية الصباغي عادة لدى الأطفال والمراهقين والشباب، وهو اضطراب متفاقم، وتختلف سرعة تفاقمه ودرجة فقدان البصر من شخص لآخر.
يصاب العديد من مرضى التهاب الشبكية الصباغي بالعمى القانوني بحلول سن الأربعين، حيث يقل قطر مجال الرؤية المركزي لديهم عن 20 درجة.
عوامل الخطر
لا توجد عوامل خطر معروفة لمرض التهاب الشبكية التلوني (RP) سوى الاستعداد الوراثي، فقد يظهر هذا المرض كحالة فردية معزولة أو يورث بصفة سائدة أو متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X.
تعود العديد من الحالات إلى طفرة في جين الرودوبسين، كما قد يرتبط التهاب الشبكية الصباغي ببعض الأمراض الجهازية التي عادةً ما تكون متنحية.
هناك العديد من الجينات المرتبطة بهذا المرض والتي يمكن للمريض الخضوع لاختبارات جينية للكشف عنها، يعد الارتباط بجين RPE65 مهما نظرا لتوافر علاج جيني فعال لهؤلاء المرضى.
