فريق بطب جامعة بنى سويف ينجح فى اكتشاف 31 طفرة وراثية
نجح فريق بحثي بقسم طب الأطفال بكلية الطب البشري بجامعة بنى سويف في نشر دراسة علمية رائدة بعنوان:
"The landscape of pediatric genetic white matter disorders at a tertiary referral hospital in Upper Egypt and the report of 31 novel variants".
حيث تتناول الدراسة لأول مرة "اضطرابات المادة البيضاء الوراثية لدى الأطفال في محافظة بني سويف وصعيد مصر وهي " مجموعة من الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي وتؤدي إلى تدهور حركي وعقلي لدي الطفل.
ياتى ذلك استكمالًا لسلسلة الإضاءات البحثية على أبحاث جامعة بني سويف برعاية الدكتور رئيس الجامعة .
وضم الفريق البحثى كلا من الدكتور محمود محمود نور الدين (المؤلف الأول ) والدكتورة عايدة محمد سعيد سالم (المراسل الرئيسي للبحث)، بالتعاون مع فريق بحثي من المركز القومي للبحوث يضم الدكتورة مها سعد زكي والدكتورة كريمة رأفت، والدكتور محمد عبد الحميد.
وعلى مدار خمس سنوات، قام الباحثون بفحص وتحليل البيانات السريرية والجينية لـ 142 طفلاً، وتمكنوا من تحديد النمط الجيني لهذه الأمراض في المنطقة ، وقد أسفرت الدراسة عن اكتشاف 31 طفرة وراثية جديدة لم يسبق تسجيلها عالميا من قبل مما يعد اضافه هامة لقواعد البيانات الجينية العالمية .
وتوفر هذه الدراسة أول إطار عملي لإنشاء "سجل قومي" لهذه الأمراض النادرة في مصر، مما يساهم في تحسين دقة التشخيص، وتقديم المشورة الوراثية للأسر للحد من انتشار الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب (حيث بلغت نسبته 77.4% في الدراسة)، وهو ما يتماشى مع أهداف المبادرات الرئاسية ورؤية مصر 2030 في مجال الصحة العامة والحد من الإعاقة.
حيث تم تم نشر الدراسة في يونيو 2025، في المجلة الدولية Italian Journal of Pediatrics، وهي مجلة علمية مرموقة تصدر عن دار النشر العالمية BMC Springer Nature)). المجلة مُصنفة ضمن الفئة الربعية الأولى (Q1) طبقاً لتصنيف سكوبس وتأتي في أعلى 13 % من المجلات في تخصص طب الأطفال , كما ان المجلة مصنفة في كلاريفات فهرس Science Citation Index Expanded )) وتصنف أيضا في الفئة الربعية الأولى بمعامل تأثير 3.1.
