ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟ الأسباب والأعراض وطرق العلاج
أثارت وفاة الممثلة الأميركية إيزابيل تيت عن عمر 23 عاما صدمة واسعة بعد أن كشفت عائلتها أنها كانت تعاني من مرض شاركو-ماري-توث (CMT) وهو اضطراب عصبي وراثي نادر يصيب نحو 3 ملايين شخص حول العالم.
ورغم أن المرض عادة لا يكون قاتلا إلا أن عائلة تيت أكدت أنها كانت تعاني من حالة حادة ومتقدمة منه مما أدى في النهاية إلى مضاعفات خطيرة أودت بحياتها
ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
يعد شاركو-ماري-توث (Charcot–Marie–Tooth) أحد أكثر اضطرابات الأعصاب الوراثية شيوعا، وقد سمي بهذا الاسم نسبة إلى الأطباء الثلاثة الذين وصفوه عام 1886 جان مارتن شاركو وبيير ماري وهوارد هنري توث.
ويؤثر المرض على الأعصاب الطرفية المسؤولة عن الحركة والإحساس في اليدين والقدمين مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في العضلات وفقدان الإحساس في الأطراف.
أعراض المرض:
غالبا ما يتم تشخيص المرض بين سن الخامسة والخامسة عشرة حيث تبدأ الأعراض بالظهور تدريجيا.
وتشمل أبرز العلامات:
ضعف في عضلات القدمين والساقين
صعوبة في المشي وسقوط أصابع القدم للأمام
فقدان الإحساس في اليدين والقدمين
برودة الأطراف بسبب ضعف الدورة الدموية
الإرهاق المستمر نتيجة الجهد الزائد للحركة
وفي الحالات الشديدة قد يمتد تأثير المرض إلى العضلات المسؤولة عن التنفس مما يجعل الحالة مهددة للحياة.
أنواع مرض شاركو-ماري-توث
اكتشف العلماء أكثر من 160 نوع فرعي من هذا المرض تختلف بحسب الجين المتأثر وطبيعة التلف العصبي.
من بين أكثرها شيوعا:
CMT1: يحدث عندما تتلف الطبقة الدهنية (المايلين) التي تغلف الأعصاب، مما يبطئ الإشارات العصبية.
CMT2: يؤثر على الألياف العصبية نفسها، فيضعف التواصل بين الدماغ والعضلات.
CMT4J: من أخطر الأنواع ناتج عن طفرة في جين FIG4، ويعرف بتطوره السريع وتأثيره على عضلات التنفس.
رحلة إيزابيل تيت مع المرض
وفي منشور مؤثر عام 2022 تحدثت إيزابيل تيت عن معاناتها مع المرض منذ أن تم تشخيصها في سن الثالثة عشرة وقالت إنها لاحظت تدهور قدراتها الحركية تدريجيا.
وكتبت تيت “لقد تطورت حالتي حقا مؤخرا، وقررت أن أستخدم كرسي متحرك أحيانا لأعيش حياتي بشكل أفضل”مشيرة إلى صعوبة تقبل المساعدة والتأقلم مع التغيرات الجسدية.
وأكدت عائلتها أن إيزابيل أصيبت بأحد الأنواع الحادة من CMT مما أدى إلى مضاعفات تنفسية مميتة.
كيف يتم تشخيص المرض وعلاجه؟
يتم تشخيص شاركو-ماري-توث عبر:
الفحص السريري لقياس قوة العضلات وردود الأفعال.
اختبار التوصيل العصبي لتحديد بطء الإشارات الكهربائية في الأعصاب.
الفحوص الجينية لتحديد نوع الطفرة المسببة للمرض.
ولا يوجد علاج شافي حتى الآن لكن العلاج الطبيعي والدعم التأهيلي يمكن أن يخففا من الأعراض ويحسنا جودة الحياة.
قد يوصى المرضى أيضا باستخدام أحذية خاصة أو دعامات تساعد في المشي إلى جانب العلاج الوظيفي لتحسين التكيف اليومي.
مشاهير مصابون بالمرض
كشف المغني الأميركي آلان جاكسون أنه مصاب بالمرض نفسه وقد تم تشخيصه به في عمر 52 عامًا ورغم تدهور حالته الحركية تدريجيا لا يزال جاكسون حي ويواصل نشاطه الفني حتى اليوم، بعد أن بلغ 67 عامًا.
