مرض هنتنجتون.. اضطراب وراثي يسبب تدهور تدريجي في القدرات العقلية

يؤدي داء هنتنجتون إلى تحلل الخلايا العصبية في الدماغ بمرور الوقت. يؤثر الداء في حركات الشخص المصاب وقدرات التفكير لديه وصحته العقلية.
داء هنتنجتون مرض نادر هو غالبًا ما ينتقل عبر وراثة جين متغير من أحد الوالدين.
ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنجتون في أي وقت، لكن غالبًا ما يبدأ ظهورها خلال الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.و في حال الإصابة بالمرض قبل عمر 20 عامًا، فتسمى هذه الحالة داء هنتنجتون في اليافعين. وعند الإصابة بداء هنتنجتون مبكرا، يمكن أن تختلف الأعراض وقد يتقدم المرض بشكل أسرع.
الأعراض
عادة ما يسبب داء هنتنجتون حدوث اضطرابات حركية كما أنه يسبب حالات صحية عقلية ومشكلات في التفكير والتخطيط ويمكن أن تسبب هذه الحالات مجموعة كبيرة من الأعراض وتختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولا اختلاف كبير من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض بشكل أكثر شدة أو يكون لها تأثير كبير في القدرة الوظيفية ومع ذلك من الممكن أن تتغير الأعراض في شدتها خلال فترة المرض.
حيث ان أعراض مرض هنتنجتون مجهول السبب
ويظهر داء هنتنجتون ويتقدم بطريقة مختلفة قليلا لدى الشباب عن الطريقة التي يظهر ويتقدم بها لدى البالغين وتشمل الأعراض التي تظهر غالب في المراحل المبكرة من مسار المرض ما يأتي:
التغيرات السلوكية
صعوبة الانتباه.
انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي العام.
المشكلات السلوكية، مثل سلوك عدواني أو تخريبي.
التغيرات البدنية
عضلات متقلصة وصلبة تؤثر في المشي خصوصًا عند الأطفال الصغار.
حركات خفيفة لا يمكن السيطرة عليها، تعرف باسم الرعاش.
حالات السقوط المتكررة أو التخبط أثناء الحركة.
نوبات الصرع.
متى تزور الطبيب
استشر اختصاصي الرعاية الصحية إذا لاحظت تغيرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية ويمكن أيضًا أن تنتج أعراض داء هنتنجون عن عدد من الأمراض المختلفة. لذا، من المهم تشخيص الحالة بشكل سريع وشامل.
طلب تحديد موعد
الأسباب
نمط وراثة الكروموسومات الجسدية السائدة
نمط وراثي صبغي جسدي سائد
تكبير الصورة
ينتج داء هنتنغتون عن اختلاف في جين واحد ينتقل من أحد الوالدين. يتبع داء هنتنغتون نمطًا وراثيًا صبغيًا سائدًا. وهذا يعني أن الشخص يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لحدوث اضطراب.
يرث الإنسان نسختين من كل جين، واحدة من كلا أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا غير طبيعي أن ينقل إما النسخة غير الطبيعية من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالحالة الوراثية.
عوامل الخطور
الأشخاص الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بداء هنتنغتون معرضون لخطر الإصابة بالمرض. الأطفال الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بداء هنتنغتون لديهم فرصة بنسبة 50% للإصابة بالتغير الجيني الذي يسبب مرض هنتنغتون.
الوقاية
يشعر الأشخاص الذين لديهم سيرة مرضية عائلية معروفة للإصابة بداء هنتنغتون بالقلق بشأن احتمالية نقلهم لجين هنتنغتون إلى أطفالهم. من الممكن أن يلجأوا إلى إجراء فحص جيني والتفكير بخيارات تنظيم الأسرة.
إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبار الجينات، فقد يكون من المفيد مقابلة استشاري في الأمراض الوراثية. سيناقش استشاري الأمراض الوراثية المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى احتمالية إصابة أحد الوالدين بالمرض. كما سيحتاج الأزواج إلى التفكير في خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل. وقد يقرران إجراء اختبار الجين أثناء فترة الحمل أو الإخصاب في المختبر بالاستعانة بحيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين.
هناك خيار آخر للأزواج وهو الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي السابق لانغراس البويضة. في هذه العملية، تُنقل البويضات من الـمِبيَضين وتُخصَّب بالحيوانات المنوية للأب داخل المختبر. يُجرى اختبار للأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون. وتُزرَع الأجنة التي تثبت سلبية جين هنتنغتون في رحم الأم.
الإخصاب المخبري
الإخصاب